تاريخچه:

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خويشاوندان اين شباهت را مي يابند و با جـملاتـي مانند : بينـي او مثل بيني پـدربزرگش نوك بالاست » در اين باره اظـهار نظـر مي كنند.

بيش از 4000 صفت ارثي وجود دارد كه جايگاه كرموزومي بيش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار يك نقص مادرزادي جدي هستند، واژة مادرزادي، علت ابتلا به نقص را بيان نمي كند و تنها به معني وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل يك چهارم اين نـقايص بر اثر مجموع تأثيرات ژن هاي متعدد به اضافه يك يا چند عامل محيطي ( چند عاملي) به وجود مي آيد، ولي تقريباً علت نيمي از نقايص مادرزادي ناشناخته باقي مانده است. تقريباً از هر 166 نوزاد، يك نوزاد مبتلا به يك ناهنجاري كروموزومي مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلايان، دچار اختلالاتي هستند كه عامل يك تك ژن غيرطبيعي است احتمالاً 20 درصد از بيماران بستري در بيمارستان هاي كودكان، مشكلي دارند كه تا حدي ژنتيكي است بعد ازتصادفات رانندگي و سرطان، ناهنجاريهاي مادرزادي سومين عامل شايع مرگ و مير در سنين 1 تا 14 سالگي هستند و بيش از 20 درصد مرگ و ميرهاي نوزادان، بر اثر نقايص مادرزادي است. بنابراين، اختلالات ژنتيكي، درد و رنج عظيمي را به بشر تحميل كرده است. 

مردم غالباً مي گويند كه " سرطان درخانواده ما شايع است " يا " افراد خانواده ما همگي بر اثر حملات قلبي مي ميرند" از آنجا كه بيماري قلبي و سرطان، دو علت مرگ و مير در ايالات متحدة آمريكاست، پرسش واقعي اين است كه آيا خطر بروز اين دو بيماري در خانواده هاي معيني، بيش از خطر بروز در همة خانواده هاست يا اين  گونه نيست ؟ 

 

مقدمه 

متخصص ژنتيك:

متخصص ژنتيك پزشكي فردي است كه در مكانيزم هاي وراثتي، تشخيص و درمان اختلالات ژنتيكي تخصص دارد. ژنتيك پزشكي، مثل ديگر تخصص هاي پزشكي، نظير جراحي يا مامايي و زنان، پس از دانشكده پزشكي، يك دوره آموزشي خاص هم دارد. بسياري از متخصصان ژنتيك پزشكي، در يكي از رشته هاي پزشكي مانند اطفال، داخلي يا مامايي و پزشكي زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتيك پزشكي است. هيئت ژنتيك پزشكي آمريكا (ABMG)  با برگزاري امتحان در چند زمينه، يعني ژنتيك باليني، ژنتيك ياخته اي باليني، ژنتيك زيست شناسي باليني، ژنتيك مولكولي، به پزشكان و متخصصان داراي درجة دكتراي غيرپزشكي (p.h.D)، گواهي نامه اعطا مي كند. ژنتيك باليني به تشخيص و درمان بيماران، ژنتيكياخته اي (سيتوژنيك ) به تشخيص آزمايشگاهي نابهنجاري هاي كروموزومي و ژنتيك زيست شيميايي به تشخيص آزمايشگاهي و درمان اختلالات آنزيمي و اختلالات شيميايي ناشي از آنها مي پردازد. مشاورة ژنتيك هم،‌در گذشته مورد تأييد ABMG قرار مي گرفت و هم اكنون،‌هيئت جديد اعطاي گواهي نامه،‌به نام هيئت مشاورة ژنتيك آمريكا (ABGC)  وظيفة اعطاي گواهي نامه را به مشاوران ژنتيك بر عهده گرفته است. بيشترين متخصصان ژنتيك پزشكي و مشاوران ژنتيك، با مراكز بزرگ پزشكي يا آزمايشگاه هاي مرجع براي آزمايشهاي ژنتيكي همكاري دارند.

چه انتظاري مي توان داشت؟

كار متخصصان ژنتيك پزشكي مشابه كار پزشكان عمومي است: ابتدا اطلاعات كسب مي كنند و سپس با استفاده از اين اطلاعات به كار تشخيص مي پردازند و سرانجام اقدامات عملي را به فرد يا افرادي كه مشاوره شده اند ارائه مي دهند. در برخي موارد،‌شجره نامة خانوادگي، مهمترين بخش كسب اطلاعات است. بنابراين،‌فردي كه براي مشاوره به متخصص ژنتيك مراجعه ميكند لازم است تا آنجا كه امكان دارد اطلاعات خانوادگي خود را براي تهيه شجره نامه در اختيار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات يكي از اعضاي مسن خانواده، مناسب ترين روش كسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه كه قبلاً گفته شد، معمولاً كاري ساده و در عين حال بسيار سودمند است. بيشتر اوقات،‌متخصص ژنتيك مي تواند با يك نگاه اجمالي،‌شجره نامه اي را كه سردستي رسم شده تفسير كند.

در برخي موارد ممكن است مطالعات كروموزومي (مطالعات ژنتيك ياخته اي ) مورد نياز باشد. در اين گونه موارد، فقط يك لولة آزمايش خون لازم است ولي همان طور كه قبلاً توضيح داده شد، تجزيه و تحليل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتي طول مي كشد. براي مطالعه ياخته هاي آمينون و ساير بافت ها ، ده روز يا بيشتر زمان لازم است. از خون يا ادرار براي انجام بسياري از آزمايش هاي زيست شيميايي استفاده مي شود و براي برخي آزمايش ها، حتي ذره اي از ياخته هاي زنده در ريشه موهاي كنده شده را مي توان به كار برد. گاهي اوقات براي تجزيه و تحليل ، تكه هاي كوچكي از بافت كه از طريق بافت برداري  بدست آمده،‌لازم است برخي از آزمايش هايي را كه اخيراً بر پايه DNA طراحي شده، مي توان حتي با استفاده از ياخته هاي حاصل از شستشوي دهان با مايع انجام داد.

تشخيص پيش از موقع و پيشگيري:

غربال كردن نوزادان براي تشخيص اختلالاتي نظير فنيل كتونوريا (PKU) ،‌بيماري خوني يافته هاي داسي شكل و كم كاري غدة‌تيروئيد هم اكنون معمول است. تشخيص پيش از موقع نابهنجاري هاي ژنتيكي و درمان آنها،‌از بروز مشكلات حاصل از پيشرفت بيماري جلوگيري مي كند. غربال كردن نوزادان براي تشخيص اختلالاتي كه مي توان با صرف هزينة كم انجام داد ومعالجة آنها هم امكان پذير است روشي منطقي است. در مورد اينكه چه بيماري هايي مناسب غربالگري هستند، نظرهاي متفاوتي وجود دارد. غربالگري جمعيت حاملان ژنهاي مغلوب به منظور مشخص ساختن پدر و مادري كه در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا هستند نيز روش ثمربخشي است. در غربالگري جمعيت، از روش آزمايش گروههايي كه ژن مورد نظر در آنها شايع است بهره گيري مي شود. آزمايش يهوديان براي بيماري تاي - ساكس و آمريكاييان آفريقايي الاصل براي آزمايش بيماري خوني ياخته هاي داسي شكل از نمونه هاي غربالگري جمعيت است. مشاوره ژنتيك و تشخيص پيش از تولد، به حاملاني كه از طريق غربالگري اين گروه ها شناسايي شده اند مي تواند كمك كند.

درمان:

بعضي از اختلالات ارثي نظير بيماري قند آنقدر شايع است كه حتي غالب آنها را بيماري ارثي نمي دانيم. از طرف ديگر، اختلالات ژنتيكي مانند نشانگان داون  وجود دارد كه تاكنون معالجة خاصي براي آنها يافت نشده است. با وجود اين، بسياري از بيماريهاي ژنتيكي قابل درمان هستند،‌هر چند كه نمي توان علل بوجود آمدن آنها را ريشه كن ساخت.

چند نمونه از درمان هاي ثمربخش در زير آورده مي شود:

محدوديت در رژيم غذايي:

فنيل آلانين در PKU

قند شير (لاكتوز ) در كمبود لاكتاز  

چربي ها در هيپرليپيدمي ها  

رژيم غذايي و مكمل هرموني:

ويتامين D و فسفات در بيماري نرمي استخوان وابسته به ويتامين D

كورتيزون  در هيپرپلازي  مادرزادي غدة فوق كليوي

هرمون تيروئيد در گواتر مادرزادي

خارج كردن مواد اضافي:

آهن در تالاسمي 

مس در بيماري ويلسون

اسيداوريك در نقرس

جايگزيني موادي كه وجود ندارند:

انسولين در بيماري قند

عامل (فاكتور) 8 در هموفيلي

هرمون رشد در كوتولگي غدة هيپوفيزي

جراحي:

ترميم نقص مادرزادي قلب

طحال برداري در كم خوني ارثي اسفروسيتوز 

عامل پيوند:

مغز استخوان در بيماري ذخيرة ليزوزومي

كليه در بيماري چند كيسه اي كليه

شش در فيبروز سيستيك

ژن درماني براي انسان، كه در آن يك ژن غيرطبيعي ترميم و يا با يك ژن طبيعي جايگزين مي شود، مرحله آزمايشي خود را مي گذراند. انتقال ژن هايي مانند ژن هرمون رشد در حيوانات با موفقيت صورت گرفته است. آزمايش هاي اوليه انتقال ژن در انسان ادامه دارد و اگر چه موانعي نظير ناتواني در قراردادن ژن در جايگاه معيني بر روي كروموزوم و فعال كردن ژن در بافتي كه به آن نياز دارد، هم چنان باقي مانده است، اما به نظر مي رسد كه ژن درماني براي بيماري هاي انساني به زودي انجام خواهد شد.

مدتهاست كه متخصصين تغذيه علاقمند به درك اين مسأله هستند كه چگونه ممكن است يك فرد لاغر، داراي دو قلوي يكساني باشد كه دچار اضافه وزن است، سرخپوستان پيما (Pima) كه در شمال مكزيك زندگي مي كنند افرادي لاغر هستند در حاليكه همتايان ژنتيكي آنها كه در آريزونا زندگي مي كنند، چاق و فربه بوده و موارد فراواني از ديابت نوع 2 در ميان آنها ديده مي شود و نكتة ديگر اينكه يك رژيم كم چربي مي تواند سطح چربي خون بسياري افراد را كاهش دهد اما اين مسأله در ميان همة افراد عموميت ندارد. آنچه كه كاملاً واضح است اما هنوز دليل آن بدرستي درك نشده،‌اين است كه ساختار ژنتيكي انسان ها تعيين كنندة ميزان استعداد آنها در ابتلا به بيماريهاي مختلف است اما عوامل محيطي مانند نوع تغذيه و شيوه زندگي، تعيين كنندة اين است كه چه كسي از ميان افراد مستعد دچار بيماري 

مي شود. نقش مواد غذايي و ديگر اجزاء غذايي فعال بيولوژيكي در ظهور ژنها، موضوع بخش رو به گسترش در علم تغذيه است كه ژنتيك تغذيه ناميده مي شود. تحقيقات ژنتيكي ارتباط ميان ژن و اعمال فيزيولوژيكي را مشخص كرده اند. ارتباط ميان اختلال در ژنها با عملكردهاي غيرطبيعي (اندام ها) و بيماريها در حال روشن شدن است درك رو به فروني از نقش اساسي ژنها در حفظ سلامتي يا بروز بيماريها ،‌تأثير مهمي را بر نحوة فعاليت هاي پزشكي بر جاي گذاشته است با پرده برداشته شدن از ارتباطات بين ژنها،‌ محصولات پروتئيني و بيماريها، كانون توجه سيستم مراقبت هاي بهداشتي نيز به تدريج در حال تغيير است. در طي 50 سال گذشته اين كانون توجه خود را بر درمان بيماريهاي شناخته شده متمركز كرده بود و پزشكان به شكل رو به گسترشي در تلاش براي شناخت و توليد داروها و روشهايي بودند كه بتوانند با اين چالش روبرو شوند. هر چند با فهم اين نكته كه بيماريها منشأ ژنتيكي دارند اما تحت تأثير شرايط محيطي نيز قرار مي گيرند، تلاشها بر روي پيشگيري براساس شناخت ژنها و عوامل محيطي دخيل در بيماريها و مواد متابوليك توليد شده در اثر تقابل اين عوامل تمركز يافته است.

اولين اقدامات ناشي از اين تغيير نگرش، عبارت بود از تمركز بر اقدامات پزشكي و دارويي اما هدف نهايي اين تغيير،‌استفاده از تغذيه درماني به عنوان سنگ بناي فعاليت هاي پيشگيرانه مي باشد.

تحقيقات ژنتيكي به شناخت عوامل ايجاد كنندة بيماري كمك مي كند كه اين امر خود، شناخت اثر مواد غذايي و غير غذايي را شامل مي گردد. با استفاده از چنين يپشرفتهايي است كه از طريق تست هاي تجزيه توأم با تست هاي ژنتيكي و آناليز گذشته خانوادگي فرد، متخصصان سلامت، مي توانند ميزان ريسك ابتلا افراد  به بيماريهاي خاص را پيش بيني كنند. تغذيه با جبران متابوليت هاي توليد نشده (ناشي از نقص ژنتيكي) مي توانداثرات مخرب بسياري از نواقص ژنتيكي را كاهش دهد. از اين رو تغذيه درماني به سرعت در حال تبديل شده به ابزار درماني است كه مي تواند ضريب سلامت را افزايش داده و ريسك ابتلا به بيماريها را در افراد مستعد به بيماري، كاهش دهد. متخصصان تغذيه براي هماهنگي يا دستورات درماني و دارويي پزشكاني بايد با اصول ژنتيك آشنا باشند و نيز بايد قادر باشند تا نقش مهمي را در ارائه دستورات درماني پيشگيرانه در مورد مصرف مواد غذايي و نيز شيوة زندگي ايفا نمايند. درمانها با توجه به ويژگيهاي ژنتيكي افراد و استعداد ابتلاء آنها به بيماريها به سرعت در حال اختصاصي شدن هستند و متخصصان تغذيه بايد اطلاعات محكمي در زمينه اصول ژنتيك، ارتباط ميان ژنها، بيماريها و تأثيرات محيط و نقش مواد غذايي و ديگر تركيبات غذايي در تعديل اثر ناشي از بروز ژنها برخوردار باشند. اين فصل چشم انداز مختصري است دربارة ظهور بخش جديد از علم با نام ژنتيك تغذيه.